El Genoma Humano

El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: que genera, y -ma: acción) del Homo Sapies. Está compuesto por 24 secuencias cromosòmicas distintas (22 autosomas + 2 cromosomas sexuales: X,Y) con un tamaño total aproximado de 3200 millones de pares de bases de ADN(3200 MB) que contienen unos 20.000-25.000 genes. De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucramatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de proteinas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomolèculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimàticas, metabòlicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologìa y funcionalidad de cada cèlula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada òrgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información necesaria para el desarrollo básico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR...

Contenido en genes y tamaño del genoma de varios organismos
Especie
Tamaño delgenoma (Mb)
Númerode genes
Mycoplasma genitalium
0,58
500
Streptococcus pneumoniae
2,2
2300
Escherichia coli
4,6
4.400
Saccharomyces cerevisiae
12
5.800
Caenorhabditis elegans
97
19.000
Arabidopsis thaliana
125
25.500
Drosophila melanogaster (mosca)
180
13.700
Oryza sativa (arroz)
466
45-55.000
Mus musculus (ratón)
2500
29.000
Homo sapiens (ser humano)
2900
27.000
fuente: www.wikipedia.org buscar: Genoma humano.